Профилактика наследственных болезней влияет на продолжительность жизни

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

С увеличением возраста женщины повышается риск рождения неполноценного ребенка. Если возраст матери находится в пределах 20 – 35 лет, то вероятность рождения больного малыша составляет 0,097 %, 35 – 39 лет – 0,289 %, а 40 и старше – 0,81 %.

Большую роль в профилактике наследственных болезней играют медико-генетические консультации, которые созданы почти во всех крупных городах, в том числе непосредственно при консультациях «Брак и семья».

Квалифицированные специалисты-генетики помогут супругам, в чьей семье имеется ребенок или близкие родственники с наследственными дефектами развития, а также беременным, у которых было несколько абортов в связи с хромосомными нарушениями, родственникам, собирающимся вступить в брак. Кроме того, к генетику целесообразно обращаться беременным, перенесшим психическую травму, получавшим в связи с болезнью лекарства и др.

Посещение медико-генетической консультации позволяет во многих случаях на основании цитогенетических, генеалогических и других исследований прогнозировать состояние здоровья будущего ребенка. Тем самым родителям предоставляется возможность решить, идти ли на риск или воздержаться от деторождения.

Если риск заболевания велик, медико-генетическая консультация может предотвратить рождение ребенка либо вовремя распознать недуг, назначить лечение родившемуся малышу.

Необходимая предпосылка медико-генетического консультирования – изучение родословной обследуемых для выявления возможности наследования имеющихся дефектов. Чем больше членов семьи оказываются в поле зрения врача, тем более вероятно полноценное прогнозирование.

Наследственно обусловленные болезни, проявляющиеся лишь в позднем возрасте, а также дефекты, не приводящие к тяжелой инвалидности (мигрень, дальтонизм), не являются основанием для воздержания от деторождения. Подобные же рекомендации даются супругам, у которых имеются болезни с низкой проявляемостью, особенно такие распространенные, как гипертония, диабет пожилых лиц, атеросклероз. В этих случаях весьма важно учитывать и устранять факторы риска, способствующие развитию болезни (например, избыточное и нерациональное питание при наличии в родословной атеросклероза и др.).

Медико-генетическое консультирование не ограничивается одним лишь прогнозом потомства в семьях людей, страдающих врожденным заболеванием. Врач также дает рекомендации о правильном выборе профессии. Например, имеются существенные ограничения для больных эпилепсией: они не должны работать водителями, машинистами, высотниками и т. д. Больным с наследственным дрожанием конечностей противопоказаны профессии, связанные с тонкой ручной работой, а страдающие тяжелыми мигренями должны быть отстранены от ночных дежурств.