Генетическая консультация. Наследственные болезни

Еще в глубокой древности были известны заболевания, которые рассматривались как наследственные. Однако не всякие врожденные недуги относятся к наследственным. Например, сифилис у ребенка, родившегося от больных родителей, мы называем врожденным, а не наследственным, так как он развился вследствие передачи возбудителя инфекции путем внутриутробного заражения, а не вызван изменениями наследственного вещества. Следовательно, не всякое врожденное заболевание является наследственным, точно так же как не всякая генетически обусловленная болезнь проявляется при рождении ребенка.

В чем сущность наследственных болезней? Напомним, что наследственное вещество клетки – это хромосомы, содержащие сотни тысяч генов. Каждый из них представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой зашифрована в определенной последовательности азотистых оснований наследственная информация.

Изменение наследственного вещества, не вызванное «перестановкой» генов, называется мутацией (от лат. «мутацио» – изменение, перемена). Оно обусловлено химическим сдвигом в пределах гена, структурным изменением хромосомы или отклонением в числе хромосом. Количество мутаций у растительных и животных организмов, в том числе и у человека, очень велико. В основе множества индивидуальных отклонений, в том числе рассматриваемых сейчас наследственных болезней, лежит мутация генов: структурные нарушения хромосом, изменение их числа (например, появление лишней хромосомы). Мутации в хромосомном аппарате половой клетки, возникающие у одного из родителей либо у более отдаленных предков под влиянием различных внутренних и внешних факторов (радиация, интоксикация и др.), называются «мутагенными».

Происходящие мутации обусловливают появление некоторых наследственных свойств организма, в том числе наследственных болезней. Следовательно, сущностью последних является патологическая мутация. Нельзя, однако, считать, что ее существование должно обязательно проявиться у потомства. Так, наблюдения над однояйцевыми близнецами показали, что нередко один из них страдает наследственной болезнью, а другой остается здоровым в течение всей жизни, хотя и является носителем той же патологической мутации. Это доказывает несомненную роль разнообразных внешних факторов в появлении наследственно обусловленных болезней, инфекций, травм, интоксикаций (особенно алкоголем). Например, родовая травма, детские инфекции играют роль провоцирующего фактора в проявлении эпилепсии, наследственная обусловленность которой доказана.

Различают наследственные болезни с высокой и низкой проявляемостью. К первой группе относят гемофилию. Это заболевание встречается только у мужчин, проявляется кровоизлияниями, возникающими после даже незначительной травмы, а также длительными кровотечениями при повреждении кожи и слизистых оболочек (случайные порезы, удаления зубов и др.)- Бывают и носовые, десневые, желудочно-кишечные, почечные кровотечения. К этой группе наследственных болезней относят хорею, которая характеризуется насильственными, размашистыми, неритмичными движениями. Одновременно могут сокращаться различные по расположению и функциям мышцы. В состоянии физического и психического покоя эти движения уменьшаются, во сне исчезают, однако при эмоциональных и физических напряжениях они (движения) усиливаются.

Ко второй группе относят наследственные болезни с низкой проявляемостью. Для их развития, кроме унаследования патологической мутации, требуется дополнительное действие какого-либо вредного фактора, не всегда встречающегося в обычных условиях среды. Такие болезни принято называть болезнями с наследственным предрасположением. К ним относят хорошо известные гипертоническую болезнь, атеросклероз, эпилепсию и некоторые другие.

Следует особо выделить болезнь Дауна, которая наблюдается примерно у 1 из 500 – 700 новорожденных. Оба пола поражаются почти одинаково. Раньше считали, что возникновение недуга связано с воздействием неблагоприятных внешних факторов. Однако более вероятным оказалось предположение об изменениях хромосомного аппарата: наличие лишней 47-й хромосомы.

Дети, страдающие болезнью Дауна с рождения, отстают в развитии, у них поздно прорезываются зубы (как правило, неправильной формы). Половое созревание также задерживается.

Особенно выражен дефект развития психики.

Лечение этого заболевания, как и всех других наследственных болезней, малоэффективно.